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Autor: Romero Tortorici, Amizaday (Comienzo)
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Autor: Romero Tortorici, Amizaday ; Salazar Berrio, Oriana ; González Hernández, María ; Llovera, Astrix Marieni ; García Rivero, Esthela ; Arrieta Rivero, Nersis ; López Ramírez, Dorangela ; Estrada Corona, Pedro ; Salazar Berrio, Oriana ; González Hernández, María ; Llovera, Astrix Marieni ; García Rivero, Esthela ; Arrieta Rivero, Nersis ; López Ramírez, Dorangela ; Estrada Corona, Pedro
Título: CASO CLINICO : A propósito de una Tubulopatía CongÉnita: Síndrome de Bartter, y su diagnóstico en Venezuela
ON PURPOSE OF A CONGENITAL tubulopathy: BARTTER SYNDROME, AND ITS DIAGNOSIS IN VENEZUELA.
ISSN: 0798-0361
Fecha: 2016
Páginas/Colación: pp. 138-143
En:/ BOLETÍN MÉDICO DE POSTGRADO Vol. 32 Nro. 2 Mayo - Junio 2016
Información de existenciaInformación de existencia
Categoría Temática: Palabras: MED01 MED01
Palabras Claves del Autor: Palabras: ALCALOSIS ALCALOSIS, Palabras: BARTTER BARTTER, Palabras: HIPERALDOSTERONISMO HIPERALDOSTERONISMO, Palabras: HIPOKALEMIA HIPOKALEMIA
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RESUMEN
Palabras Clave: Bartter. Hipokalemia. Hipercalciuria. Alcalosis. Hiperaldosteronismo.

RESUMEN

El Síndrome de Bartter es un trastorno autosómico recesivo, en el que existe un defecto en la reabsorción de cloro y sodio en la rama ascendente del asa de Henle, resultando en pérdida de sal, hipokalemia, alcalosis metabólica e hipercalciuria; es una forma de hiperaldosteronismo secundario y tiene como síntomas guías, falla en la alimentación, poliuria, retardo del crecimiento y tensión normal. Bartter et al. reportaron diferentes formas de presentación: neonatal (tipo 1 y 2), clásico (tipo 3) y con sordera neurosensorial (tipo 4). En el 2002, se describió la existencia del tipo 5, de herencia autosómica dominante, con déficit de hormona paratiroidea. El síndrome de Gitelman presenta alteración del canal de cloruro de sodio del túbulo proximal, sus síntomas son similares a los de Bartter pero en menor intensidad, además de cursar también con hipocalciuria, constituyendo así un diagnóstico diferencial. Se describe caso de un preescolar masculino, de 3 años edad, con hipokalemia, megauréter obstructivo bilateral, nefropatía por depuración nutricional, talla baja, parasitosis intestinal, normotenso, delgado y con un dismorfismo facial característico de Síndrome de Bartter. El diagnóstico de enfermedades genéticas constituye un verdadero reto en Venezuela, hallazgos en la historia clínica pueden ser decisivos a la hora de establecer un diagnóstico conciso, nuestro objetivo a través de la presentación de este caso clínico es agrupar las bases científicas suficientes que sustentaron el diagnóstico de esta rara entidad.

ON PURPOSE OF A CONGENITAL tubulopathy: BARTTER SYNDROME, AND ITS DIAGNOSIS IN VENEZUELA.

KEY WORDS: Bartter. Hypokalemia. Hypercalciuria. Alkalosis. Hyperaldosteronism

ABSTRACT

Bartter syndrome is an autosomal recessive disorder in which there is a defect in the reabsorption of sodium and chloride in the ascending limb of the loop of Henle, resulting in salt wasting, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypercalciuria; it is a form of secondary hyperaldosteronism and has as guide symptoms, feeding´s failure, polyuria, growth retardation and normal blood pressure. Bartter et. al. reported different forms of presentation: neonatal (type 1 and 2), classic (type 3) and with sensorineural deafness (type 4). In 2002, it was described the existence of a type 5, autosomal dominant´s inheritance with parathyroid hormone deficit. Gitelman syndrome presents alteration of the proximal tubule´s sodium chloride channel, Its symptoms are similar to Bartter but less intense plus also presents with hypocalciuria, thus constituting a differential diagnosis. It is described case of a male preschooler, 3 years old, with hypokalemia, bilateral obstructive megaureter, nephropathy for nutritional depuration, low height, intestinal parasitosis, normotensive, thin and with facial dysmorphism characteristic to Bartter Syndrome. The diagnosis of genetic diseases is a real challenge in Venezuela, findings in the medical record can be decisive in establishing a concise diagnosis, our objective through the presentation of this case is grouping scientific basis´s sufficient to support the diagnosis of this rare entity.

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Autor: Romero Tortorici, Amizaday ; González Hernández, María ; Manieri Llovera, Astrix ; González Hernández, María ; Manieri Llovera, Astrix
Título: SINDROME DE APERT CON HALLAZGOS RADIOLÓGICOS INFRECUENTES: QUISTES ARACNOIDEOS, AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Y ANORMALIDADES DEL SEPTUM PELUCIDUM
APERT SYNDROME WITH UNUSUAL IMAGING FINDINGS: ARACHNOID CYSTS, CORPUS CALLOSUM AGENESIS AND ABNORMALITIES SEPTUM PELUCIDUM
ISSN: 0798-0361
Fecha: 2016
Páginas/Colación: pp. 59-64
En:/ BOLETÍN MÉDICO DE POSTGRADO Vol. 32 Nro. 1 Enero - Marzo 2016
Información de existenciaInformación de existencia
Categoría Temática: Palabras: MED01 MED01
Palabras Claves del Autor: Palabras: ACROCEFALOSINDACTILIA ACROCEFALOSINDACTILIA, Palabras: APERT APERT, Palabras: CRANEOESTENOSIS CONGENITA CRANEOESTENOSIS CONGENITA, Palabras: SINDACTILIA SINDACTILIA
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RESUMEN
Apert (1906) definió un síndrome que comprende malformación del cráneo que se caracteriza por acrocefalia de tipo braquicéfalo y sindactilia de manos y pies con fusión distal completa, con una tendencia a la fusión de las estructuras óseas (1). Wheaton (1894) pudo haber proporcionado la primera descripción del síndrome de Apert (Mantilla-Capacho et al., 2005). Vogt (1933), describió casos que presentaban malformaciones de mano y pie característico de la enfermedad de Apert, junto con las características faciales descritas de la enfermedad de Crouzon, constituidas por un maxilar muy hipoplásico (2,3), Nager y Reynier (1948) dieron a esta deformidad el nombre de cefalodactilia de Vogt, mientras que otros autores la llaman enfermedad de Apert-Crouzon, lo que indica la similitud de ambas anomalías. No hubo casos reportados de transmisión hereditaria de este fenotipo específico, pero esto podría deberse simplemente a menor aptitud reproductiva (4). Se realizó una historia clínica genética de una Preescolar Femenina, cuyo exámen físico refiere microbraquicefalia con turricefalia, oxoftalmos leve, hipoplasia medio facial, paladar alto y estrecho, microrretrognatia, puente nasal estrecho, con alas nasales también estrechas, narinas antevertidas y sindactilia; en estudios paraclínicos, se realizó una evaluación radiológica en la cual se evidencian múltiples quistes de plexos coroides y algunos quistes aracnoideos, agenesia del cuerpo calloso y dilatación ventricular. Al revisar la literatura encontramos estudios radiológicos de Síndrome de Apert entre otras, con anormalidades del septum pellucidum, sin embargo, ninguno de ellos hace referencia a quistes del plexo coroide, ni subaracnoideo como los descrito en este caso (5).

APERT SYNDROME WITH UNUSUAL IMAGING FINDINGS: ARACHNOID CYSTS, CORPUS CALLOSUM AGENESIS AND ABNORMALITIES SEPTUM PELUCIDUM

KEY WORDS: Acrocephalosyndactyly. Congenital Craneoestenosis. Syndactyly. Apert!

ABSTRACT

Apert (1906) defined a syndrome comprising skull malformation characterized by acrocephaly of brachycephalic type and syndactyly of hands and feet with complete distal fusion, with a tendency to fusion of bony structures (1). Wheaton (1894) may have provided the first description of Apert syndrome (Mantilla-Capacho et al., 2005). Vogt 1933, described cases showing hand and foot´s characteristic malformations of Apert disease, along with facial features described of Crouzon disease, consisting of a hypoplastic maxilla (2,3). Nager and Reynier (1948) gave at this deformity the name of cefalodactilia Vogt, while others call the illness Apert-Crouzon, indicating the similarity of both anomalies (4). There were no reported cases of hereditary transmission of this specific phenotype, but this could simply be due to low reproductive fitness. Genetic history of a female child was conducted, the physical examination referred microbrachycephaly with turricephaly, oxoftalmos mild, hypoplastic midface, high and narrow palate, microretrognathia, narrow nasal bridge, too narrow nostrils, anteverted nostrils, and syndactyly; in the radiological evaluation, multiple cysts of choroid plexus and some arachnoid cysts, agenesis of the corpus callosum and ventricular dilatation was made evident. In reviewing the literature we found radiographic studies of Apert syndrome, among others, with abnormalities of the septum pellucidum, however, none of them refers choroid plexus cysts or subarachnoid as described here (5).

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