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Autor: Ramos Mendoza, Rosanmy (Comienzo)
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Autor: Estrada Corona, Pedro ; Villasmil Gómez, María ; Romero Tortorici, Amizaday ; Pacheco Rojas , Oriana ; Ramos Mendoza, Rosanmy ; Yépez Rodríguez, Rosalex ; Villasmil Gómez, María ; Romero Tortorici, Amizaday ; Pacheco Rojas , Oriana ; Ramos Mendoza, Rosanmy ; Yépez Rodríguez, Rosalex
Título: SÍNDROME DE LISENCEFALIA DE MILLER-DIEKER, CONOCERLO ES ABORDARLO CORRECTAMENTE
MILLER-DIEKER'S LYSENCEFALIA SYNDROME, KNOWING IT IS CORRECTLY ADDRESSED
ISSN: 1856-9528
Fecha: 2016
Páginas/Colación: pp. 85-88
En:/ Salud, Arte y Cuidado Vol. 9 Nro. 2 Julio - Diciembre 2016
Información de existenciaInformación de existencia
Categoría Temática: Palabras: ENF01 ENF01
Palabras Claves del Autor: Palabras: AGIRIA AGIRIA, Palabras: DISCAPACIDADES DEL DESARROLLO DISCAPACIDADES DEL DESARROLLO, Palabras: LISENCEFALIA LISENCEFALIA, Palabras: SÍNDROME DE MILLER-DIEKER SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
Descriptor Temático: Palabras: EPILEPSIA EPILEPSIA
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RESUMEN
El síndrome de Miller-Dieker forma parte de un grupo de patologías genéticas de baja prevalencia que involucran trastornos en la migración neural; en específico, caracterizada por presentar Lisencefalia tipo I en asociación a malformaciones craneofaciales. Se manifiesta con retraso grave y epilepsias de difícil manejo, por lo que se resulta una patología de mal pronóstico con mortalidad temprana, de alta recurrencia familiar y de difícil diagnóstico y manejo debido a su poca sospecha y conocimiento. En Venezuela se conocen muy pocos reportes hasta la fecha, por lo que en esta presentación abordamos el caso de una preescolar en el Estado Lara, que presenta convulsiones y retardo global del desarrollo a quién se le realiza el diagnóstico. El manejo médico de las raras formas de malformaciones corticales es importante; conocerlas y diagnosticarlas de manera precoz favorece la evolución del paciente, y un abordaje multidisciplinario que mejore la calidad de vida de estos y sus familiares.
Palabras clave: Lisencefalia, Síndrome de Miller-Dieker, Agiria, Discapacidades del Desarrollo, Epilepsia.

ABSTRACT
The Miller-Dieker syndrome is part of a group of genetic diseases of low prevalence disorders involving neural migration. Specifically, characterized by having lissencephaly type I in association with craniofacial malformations. It has severe retardation and epilepsy difficult to manage. Is a disease of poor prognosis with early mortality, high familial recurrence and difficult diagnosis and management due to its low suspicion and knowledge. In Venezuela few reports to date are very known. In this presentation the case of a preschool in Lara state is approached. She has convulsions and overall developmental delay who will make the diagnosis. The medical management of rare forms of cortical malformations is important; know them and diagnose them precociously favors the evolution of the patient and a multidisciplinary approach that improves the quality of life of these and their families.
Keywords: lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, Agiria, Developmental Disabilities, Epilepsy.

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