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Autor: Llovera, Astrix Marieni (Comienzo)
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Autor: Romero Tortorici, Amizaday amizurro@gmail.com
Oprima aquí para enviar un correo electrónico a esta dirección; Salazar Berrio, Oriana ; González Hernández, María ; Llovera, Astrix Marieni ; García Rivero, Esthela ; Arrieta Rivero, Nersis ; López Ramírez, Dorangela ; Estrada Corona, Pedro ; Salazar Berrio, Oriana ; González Hernández, María ; Llovera, Astrix Marieni ; García Rivero, Esthela ; Arrieta Rivero, Nersis ; López Ramírez, Dorangela ; Estrada Corona, Pedro
Título: CASO CLÍNICO: A PROPÓSITO DE UNA TUBULOPATÍA CONGÉNITA: SÍNDROME DE BARTTER, Y SU DIAGNÓSTICO EN VENEZUELA
ON PURPOSE OF A CONGENITAL TUBULOPATHY: BARTTER SYNDROME, AND ITS DIAGNOSIS IN VENEZUELA
ISSN: 0798-0361
Fecha: 2016
Páginas/Colación: pp. 138-143
En:/ BOLETÍN MÉDICO DE POSTGRADO Vol. 32 Nro. 2 Mayo - Junio 2016
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Categoría Temática: Palabras: MED01 MED01
Palabras Claves del Autor: Palabras: ALCALOSIS ALCALOSIS, Palabras: BARTTER BARTTER, Palabras: HIPERALDOSTERONISMO HIPERALDOSTERONISMO, Palabras: HIPOKALEMIA HIPOKALEMIA
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RESUMEN
El Síndrome de Bartter es un trastorno autosómico recesivo, en el que existe un defecto en la reabsorción de cloro y sodio en la rama ascendente del asa de Henle, resultando en pérdida de sal, hipokalemia, alcalosis metabólica e hipercalciuria; es una forma de hiperaldosteronismo secundario y tiene como síntomas guías, falla en la alimentación, poliuria, retardo del crecimiento y tensión normal. Bartter et al. reportaron diferentes formas de presentación: neonatal (tipo 1 y 2), clásico (tipo 3) y con sordera neurosensorial (tipo 4). En el 2002, se describió la existencia del tipo 5, de herencia autosómica dominante, con déficit de hormona paratiroidea. El síndrome de Gitelman presenta alteración del canal de cloruro de sodio del túbulo proximal, sus síntomas son similares a los de Bartter pero en menor intensidad, además de cursar también con hipocalciuria, constituyendo así un diagnóstico diferencial. Se describe caso de un preescolar masculino, de 3 años edad, con hipokalemia, megauréter obstructivo bilateral, nefropatía por depuración nutricional, talla baja, parasitosis intestinal, normotenso, delgado y con un dismorfismo facial característico de Síndrome de Bartter. El diagnóstico de enfermedades genéticas constituye un verdadero reto en Venezuela, hallazgos en la historia clínica pueden ser decisivos a la hora de establecer un diagnóstico conciso, nuestro objetivo a través de la presentación de este caso clínico es agrupar las bases científicas suficientes que sustentaron el diagnóstico de esta rara entidad.
Palabras Clave: Bartter. Hipokalemia. Hipercalciuria. Alcalosis. Hiperaldosteronismo.

ABSTRACT
Bartter syndrome is an autosomal recessive disorder in which there is a defect in the reabsorption of sodium and chloride in the ascending limb of the loop of Henle, resulting in salt wasting, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypercalciuria; it is a form of secondary hyperaldosteronism and has as guide symptoms, feeding´s failure, polyuria, growth retardation and normal blood pressure. Bartter et. al. reported different forms of presentation: neonatal (type 1 and 2), classic (type 3) and with sensorineural deafness (type 4). In 2002, it was described the existence of a type 5, autosomal dominant´s inheritance with parathyroid hormone deficit. Gitelman syndrome presents alteration of the proximal tubule´s sodium chloride channel, Its symptoms are similar to Bartter but less intense plus also presents with hypocalciuria, thus constituting a differential diagnosis. It is described case of a male preschooler, 3 years old, with hypokalemia, bilateral obstructive megaureter, nephropathy for nutritional depuration, low height, intestinal parasitosis, normotensive, thin and with facial dysmorphism characteristic to Bartter Syndrome. The diagnosis of genetic diseases is a real challenge in Venezuela, findings in the medical record can be decisive in establishing a concise diagnosis, our objective through the presentation of this case is grouping scientific basis´s sufficient to support the diagnosis of this rare entity.
KEY WORDS: Bartter. Hypokalemia. Hypercalciuria. Alkalosis. Hyperaldosteronism

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Autor: Llovera, Astrix Marieni ; Romero Tortorici, Amizaday ; González Hernández, María ; Estrada Corona, Pedro Ramón ; Romero Tortorici, Amizaday ; González Hernández, María ; Estrada Corona, Pedro Ramón
Título: PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA FAMILIAR: UN RARO CASO
FAMILY HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS: A RARE CAS
ISSN: 0798-0361
Fecha: 2016
Páginas/Colación: pp. 256-259
En:/ BOLETÍN MÉDICO DE POSTGRADO Vol. 32 Nro. 3 Julio - Septiembre 2016
Información de existenciaInformación de existencia
Categoría Temática: Palabras: MED01 MED01
Palabras Claves del Autor: Palabras: HIPOPOTASEMIA HIPOPOTASEMIA, Palabras: MUTACIÓN MUTACIÓN, Palabras: PARÁLISIS PARÁLISIS
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RESUMEN
Es una enfermedad congénita poco común, en la mayoría de los casos se hereda como un trastorno autosómico dominante (sólo uno de los padres trasmite el gen). Consiste en episodios caracterizados de parálisis musculares progresivos en intensidad y frecuencia acompañados de hipopotasemia. Dos mutaciones explican la enfermedad: la del gen del canal de calcio CACNA1S y la del gen del canal de sodio SCN4A. Lo anterior afecta la función de los canales de potasio, llevando a una hipopotasemia extracelular que produce despolarización con parálisis. En el caso clínico presentado, dato que resalta es que no hay otro familiar afectado, por lo que se asume que se trata de una Mutación Nueva o Neo mutación. El riesgo de recurrencia en los padres es de 1%, pero el de la paciente para su futura descendencia es de 50% en cada embarazo. Los desencadenantes son el ejercicio, los carbohidratos, el frío, el estrés, entre otros, y las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. La enfermedad se puede prevenir evitando estos factores y tiene alguna respuesta al tratamiento con acetazolamida.
PALABRAS CLAVES: Parálisis. Mutación. Hipopotasemia.

ABSTRACT
It is a rare congenital disease in most cases is inherited as an autosomal dominant trait (only one parent transmits the gene). It consists of episodes characterized by progressive muscle paralysis in intensity and frequency accompanied by hypokalemia. Two mutations account the disease: the CACNA1S calcium channel gene and the sodium channel SCN4A. This affects the function of potassium channels, leading to depolarization produced extracellular hypokalemia with paralysis. In the clinical case presented, a fact that stands out is that no other family member affected, so it is assumed that it is a new mutation. The risk of recurrence in parents is 1%, but the patient for future offspring is 50% with each pregnancy. The triggers are exercise, carbohydrates, cold, stress, among others, and clinical provocation tests are performed with insulin, glucose and exercise. The disease can be prevented by avoiding these factors and have a response to treatment with acetazolamide.
KEYWORDS: Paralysis. Mutation. Hypokalemia.

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